Биохимический скрининг при беременности является важным этапом при вынашивании. Обследование осуществляется в два этапа. Оно позволяет установить развитие опасных патологий на ранних сроках. Процедура назначается с конца 11 недели до начала 13. Проведение в другие сроки считается неинформативным. Полученные результаты позволяют врачу принять решение о дальнейшей судьбе плода.
Характеристика процедуры
Чтобы разобраться в сути процесса нужно понимать, что такое биохимический скрининг. Обследование осуществляется в два основных этапа:
- ультразвуковое диагностирование;
- биохимическое исследование кровяной жидкости.
Ультразвуковое диагностирование дает врачу получить первичную картину состояния ребенка. Специалист проводит оценку размера головы, состояния костей верхних и нижних конечностей, внутренних органов. Также изучается симметричность развития и частота сокращения сердечной мышцы.
Анализ крови позволяет получить результаты качественного состава жидкости из локтевого сосуда. В нем определяется два основных вещества: бета-хгч и РАРР-А белковых молекул. Эти элементы помогают своевременно определить наличие генетических аномалий развивающейся беременности.
Назначение биохимического скрининга 1 триместра является быстрое выявление патологий ребенка. В современных перинатальных центрах процедура проводится в обязательном порядке. До этого скрининг назначался только по наличию различных факторов, предполагающих хромосомные мутации.
Причины проведения анализа
Биохимический скрининг проводится по различным причинам. Выделяется несколько факторов, влияющих на генетическую наследственность ребенка. В группу риска попадают первородящие женщины в возрасте старше 35 лет. С этого момента у пациентки происходит перестройка гормонального фона. Организм претерпевает определенные изменения. Такие женщины нуждаются в повышенном внимании со стороны врача.
Также внимание уделяется малышу, зачатому между кровными родственниками. Такой брак повышает риск появления хромосомных нарушений. Среди пар встречается развитие трисомии 8, 14 и 21 хромосомы.
Наличие проблем часто встречается при принятии гормональных лекарственных средств и препаратов, направленных на изменение белкового состава тканей. В группу риска попадают спортсменки и женщины, ведущие неправильный образ жизни.
Проблемы могут возникнуть и при наличии ранее самопроизвольно прерванных беременностях. Определить причину невынашиваемости позволяет данный анализ и дополнительное обследование репродуктивной системы.
Тревогу вызывает сахарный диабет различного типа. Диабетическое заболевание сопровождается нарушением работы гормональной, сосудистой и нервной системы. Болезнь сопровождается разнообразными проблемами с вынашиванием. Также она оказывает негативное воздействие на генетический склад эмбриона. Диабетикам требуется повышенным контролем врачей.
Ультразвуковое диагностирование
Ультразвуковое диагностирование является первым этапом медицинского исследования. Скрининг проводится в конце 1 триместра беременности. Целью УЗИ считаются следующие задачи:
- изучение хорионической ткани;
- состояние яичников и наличие желтого тела;
- параметры плода;
- количественные характеристики сердечного ритма;
- расположение внутренних органов.
Изучение хорионической ткани позволяет установить правильное течение беременности. Хорион является тканью, которая участвует в формировании плаценты. Ткань состоит из нескольких клеточных слоев. Верхний слой покрыт множественными ворсинками. Средний слой выполняет гормональную функцию. Он продуцирует хорионический гонадотропин двух типов. Вещества участвуют в процессе формирования плода и его развитии. Правильное строение хориона является признаком здоровой беременности.
Также нужно исследовать поверхность яичников. Наступление зачатия происходит в овуляторный период менструального цикла. На месте лопнувшего фолликулярного мешка образуется желтое тело. Освободившаяся полость заполняется прогестероном — гормоном, имеющим желтую окраску. Благодаря этой особенности новообразование называется желтым телом. В начале вынашивания тело участвует в питании эмбриона. Рост плодного яйца сопровождается уменьшением диаметра желтого тела. Оно приобретает размеры до 23 мм. К концу 14 недели тело постепенно исчезает. Питание и выработка прогестерона происходит в сформированной плаценте.
Основное внимание врач уделяет параметрам ребенка. Необходимо определить размеры воротниковой зоны, теменной кости, переносицы, расстояние от копчиковой зоны до теменной.
Размеры воротниковой зоны полностью зависят от наличия генетических аномалий. Толщина измеряется от внутреннего слоя эпидермальной ткани до верхних мягких тканей. Результаты при нормальном развитии ребенка не должны превышать 2,5 мм. Пограничным итогом считается 2,7 мм. Более высокие результаты вызывают подозрение на развитие хромосомной аномалии. Наличие данного недуга требует дополнительного подтверждения.
Дальнейшее исследование
С 11 недели происходит формирование переносицы. Длина носовой кости учитывается с конца 12 недели. Нормальный ход беременности сопровождается образованием переносицы, имеющей длину более 2,8 мм. При исследовании переносицы учитываются формы лица. Сглаживание лицевой формы и короткая носовая косточка является признаком синдрома Дауна. Получение таких данных требует дополнительного подтверждения со стороны анализа крови. Если диагноз подтверждается, рекомендуется прерывание вынашивания.
Учитывается также длина от лобной зоны до затылочного отдела и общий обхват головы. В начале 13 недели он должен составлять 27 мм. Эта цифра считается средним значением. При получении результатов с небольшим отклонением не следует расстраиваться. Размеры эмбрионов индивидуальны.
Расстояние от копчиковой зоны до теменного отдела также считается важным при выявлении отклонений в развитии. Нормальным размером считается 46–80 мм. После исследования применяется дополнительная функция аппарата. Он способен установить частоту сердечного ритма. Медики установили зависимость между полом ребенка и сердечными сокращениями. Частота может колебаться от 140 до 174 ударов в минуту. Если ритм замедлен или имеются перебои между ударами сердца, вероятной причиной может стать порок. Подтвердить диагноз можно только с помощью специальных процедур.
Учитывается при ультразвуке расположение внутренних органов и строение головного мозга. У здорового ребенка доли мозга должны иметь одинаковую форму и симметричное расположение. Органы брюшной области должны располагаться за пределами свободной полости. Если органы смещены в брюшину, причиной являются грыжевые ворота. При рождении у таких младенцев поверхность брюшины может быть открытой. Недуг устраняется в специальном отделении под строгим контролем детских хирургов. Если женщина боится дальнейших осложнений, врачи рекомендуют процесс прерывания.
Исследование венозной крови
Биохимический скрининг первого триместра проводится взятием пробы крови из локтевой вены. В составе крови определяется наличие таких веществ, как:
- хорионический гонадотропин бета-типа;
- белковое вещество плазмы (РАРР-А).
Хорионический гонадотропин в начале вынашивания продуцируется хорионом. Вещество в народе называется гормоном беременности. По его наличию можно судить, наступило ли зачатие. Рассматривается гонадотропин двух типов: альфа и бета. Разнообразные хромосомные патологии зависят от количества бета-типа. В конце первого этапа вынашивания количество хгч понижается. Это связано с появлением плаценты. Результаты могут составлять 20–60 тыс. ЕД. Но не всегда данные цифры укладываются в норму. Низкий или высокий уровень гонадотропина возникает по разнообразным причинам. Данная биохимия дает врачу возможность своевременно определить наличие генетических недугов. Большинство таких проблем связаны с разнообразными синдромами, влекущими гибель ребенка после рождения. Также часть заболеваний оказывает негативное воздействие на работу головного мозга и центральной нервной системы.
Белковое вещество плазмы участвует в формировании плаценты. Также оно способствует установлению работы иммунной системы. Особое внимание данному химическому элементу уделяется при появлении резусного конфликта между мамой и плодом.
Если количество вещества превышает допустимые значения, появляется риск аутоиммунной реакции. Организм принимает эмбрион за чужеродное тело. Повышается белок плазмы. Возникает вероятность отторжения плаценты.
Биохимия крови не является основной причиной прерывания. Подтвердить диагноз можно только через месяц. С этой целью проводится биохимический скрининг 2 триместра. Если второй этап подтверждает ранее полученные результаты, необходимо дополнительное дообследование. По этой причине во второй триместр назначаются такие процедуры, как:
- взятие пробы околоплодной жидкости;
- пункция пупочного канатика.
Только после подтверждения данными способами врачи принимают дальнейшее решение о сохранении или прерывании. Следует знать, что данные процессы пагубно воздействуют на состояние плода во второй триместр. Решение принимается медицинской комиссией. Она оценивает предполагаемые риски и принимает решение.
Менее травматичным способом является прокалывание брюшины с целью забора небольшого участка ворсистого слоя хорионной ткани. По нему врачи могут точно оценить состояние ребенка. Процедура осуществляется с помощью местного анестезирования. Вреда она не несет.
Коэффициент среднего значения
Первый скрининг должен расшифровываться только специалистом. Женщина может неправильно оценить результаты. Это приведет к психологической травме. Расшифровка результатов осуществляется с помощью коэффициента среднего значения. Полученный результат делится на принятые нормы. Полученная цифра и является коэффициентом МоМ. При нормальном течении беременности он составляет 0,5– 2,2. Если женщина вынашивает несколько плодов, МоМ может составлять 3.
Также при расшифровке указывается соотношение с возможными хромосомными патологиями. Для примера: синдром Дауна 1:300. Данное соотношение означает, что при таких результатах хромосомная аномалия диагностировалась у одного малыша из 300 с такими же показателями. Врачи советуют сохранять спокойствие и не волноваться. Второй скрининг может уменьшить вероятность развития генетических заболеваний.
Причины повышения показателей
Не всегда результат укладывается в нормы скрининга 1 триместра. Возможны различные отклонения. При изучении биохимического анализа может наблюдаться высокое содержание хорионического гонадотропина бета-типа. Причины могут быть следующими:
- наличие нескольких плодов;
- трисомия 21 хромосомы;
- диабетическое поражение организма женщины.
Основной причиной высокого содержания вещества является наличие нескольких эмбрионов. Каждое плодное яйцо образует собственный хорион. Несколько хорионов дают более высокое продуцирование гонадотропина. Если же вынашивание не многоплодная, причины заключаются в других аномалиях.
Большое количество хгч часто сопровождается трисомией 21 хромосомы. Заболевание носит название — синдром Дауна. Синдром сопровождается образованием лишней хромосомы. Нарушение влияет на работу головного мозга. Определяется проблема только при совместном изучении результатов ультразвукового диагностирования и анализа крови. Наличие короткой переносицы, сглаженность лицевых костей и высокий хгч указывает на неправильное генетическое развитие.
Существует и множество других синдромов, которые сопровождаются изменениями в хромосомах. Такие патологии вызывают негативные нарушения в процессе развития. Большинство детей с хромосомными нарушениями неспособны длительно жить. Гибель наступает в течение первого года после рождения.
Повышенное хгч может возникнуть при аномальном развитии плода. Наличие внутриутробного уродства диагностируется на УЗИ.
Также отмечается, что гонадотропин зависит и от здоровья матери. Резкое увеличение вещества происходит у беременных, страдающих сахарным диабетом. Стоит учитывать и то как произошло зачатие. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после медикаментозной стимуляции яичников. Препарат влечет увеличение значений на 5–10%. На количество влияет и масса тела пациентки. Лишний вес вызывает увеличение всех показателей, полученных при биохимическом скрининге.
Низкие показатели
У некоторых пациенток выявляется низкое содержание хорионического вещества при скрининге. Проблема возникает при следующих негативных процессах:
- синдром Эдвардса;
- угроза выкидыша;
- отслоение хориона.
Синдром Эдвардса связан с аномальным развитием восьмой хромосомы. Заболевание вызывает негативные процессы в суставной ткани и нервной системе. Большинство плодов с таким диагнозом имеют короткую теменную кость. Носовая пластина развита чрезмерно. Люди с этим заболеванием не способны жить долго.
Наличие небольшого количества гормона может быть вызвано угрозой выкидыша. Замедление процессов развития эмбриона сопровождается уменьшением деятельности хориона. Он перестает активно работать. Повторное получение негативного результата должно сопровождаться госпитализацией. Только после этого необходимо искать причину недуга.
Отслоение хориона можно установить при биохимическом исследовании анализа крови. Скрининг может показать, что плод соответствует нормам. При этом количество гормона будет низким. Патология возникает из-за частичного отслоения хориона. Обнаружить проблему можно не только с помощью скрининга, но и по внешним симптомам. Патология сопровождается повышением тонуса матки и болью в животе.
Скрининг, проводимый в первой части беременности, позволяет специалистам оценить общие характеристики плода. Обязательное прохождение процедуры привело к уменьшению патологической рождаемости. Специалисты отмечают, что скрининг помогает быстро и точно исключить рождение ребенка с хромосомными отклонениями.