Скрининг первого триместра: исследования, нормы, отклонения

Скрининг первого триместра относится к диагностическим исследованиям, проводимым пациенткам в положении на 11-14-недельном сроке. Основным предназначением данного комплекса исследований является выявление еще на стадии эмбриогенеза вероятных плодных патологий. Подобная диагностика предполагает две составляющие – ультразвуковой и биохимический скрининг 1 триместра. На основании сведений, полученных при этих диагностиках, специалисты-генетики могут оценить реальные риски появления ребеночка с аномальным развитием или патологиями генетического происхождения.

Радость
Первое УЗИ — самое волнующее и запоминающееся

Сроки проведения

За всю гестацию беременяшки проходят скрининг трижды, что помогает выявить и своевременно откорректировать вероятные отклонения в течении гестации или перинатальном развитии. Первый скрининг назначается в первомтриместре. Обычно сроки устанавливаются по акушерским подсчетам, где за начало срока гестационного развития берут первый день последних месячных. Если же расчет производится по календарному принципу, то акушеры отсчитывают срок от дня зачатия. Но подобную дату определить очень сложно, потому как овуляторный день и время оплодотворения могут несколько разниться (на 2-5 суток), потому общепринятая норма – расчет по акушерскому принципу.

Почему же срок скрининга приходится именно на 11-13-недельный срок. Просто сейчас завершается эмбриогенез, запускается плодное развитие. Мало того, именно сейчас появляется возможность выявить большинство плодных отклонений. По расшифровке биохимического скрининга 1 триместра можно определить возможные отклонения и быстро помочь мамочке скорректировать вероятные неблагоприятные последствия. Хотя скрининговая диагностика и проводится по направлению акушер-гинеколога, пациентка вполне может от нее отказаться. Эта процедура рекомендована Минздравом, но все же является добровольной.

Что исследуется при биохимическом скрининге

За всю гестацию пациентка лишь дважды проходит биохимический анализ крови – на 11-14 неделях и 16-20-недельном сроке. Для данного исследования у мамочки берут кровь из вены на сгибе локтя. Проведение скрининга 1 триместра еще часто называют двойным тестированием, потому как в процессе исследования определяется наиважнейшие показатели: РАРР-А и β-ХГЧ.

  • β-ХГЧ или хорионический гонадотропин – это специфическое гормональное вещество, которое продуцируется клеточными структурами оболочки зародыша (хориона). Выявляется практически с первых дней после оплодотворения, нарастая в течении первого триместра. К 12 неделькам содержание ХГЧ становится максимальным. Затем уровень ХГЧ постепенно снижается.
  • РАРР-А – белковое соединение, которое продуцируется наружным слоем клеточных структур зародыша. На протяжении всего перинатального развития его содержание постепенно повышается. Данный элемент отвечает за материнские иммунные реакции в ходе гестации, помогает определить степень плацентарного развития и оценить функциональность плаценты.

Полученные данные сравнивают с нормами для данного гестационного этапа, что помогает исключить либо подтвердить вероятность патологии.

Как проводится

Обычно биохимический скрининг проводится после получения результатов УЗИ или в один день с ультразвуковой диагностикой. Фактически при подобном скрининге проводится биохимия материнской сыворотки крови. Полученные результаты связывают со сроками гестации, которые были установлены по ультразвуковому обследованию. По результатам генетического скрининга специалист сможет узнать о проблемах в развитии крохи и своевременно среагировать на вероятные осложнения в беременности.

Тестирование
Только специалист ответит на все интересующие вопросы

Такое исследование в 1 триместре делают обязательно натощак, в идеале даже от воды рекомендуется отказаться. Даже если ждать своей очереди придется долго, нужно обязательно исключить любую пищу и напитки. Покушать можно будет только после забора венозного биоматериала. За несколько суток до предполагаемого исследования рекомендуется несколько ограничить рацион, исключив из него ряд продуктов.

Диетические ограничения

Чтобы получить достоверные результаты биохимического скрининга, специалисты рекомендуют соблюдать диетотерапию, которую нужно начать за несколько суток до анализа. В идеале придерживаться ограничений в рационе следует уже дней за 5 до забора биоматериала. В эти дни стоит исключить из меню продукты вроде сладостей, какао, красной рыбы и кофе, морепродуктов и чая, мяса и копченостей, субпродуктов и консервированных заготовок.

Если мамочке назначены какие-либо медикаменты, которые не имеют жизненно важного значения, то за несколько дней до анализа нужно исключить и их. Важно проконсультироваться с доктором относительно принимаемых лекарств. На показатели результатов способны повлиять даже витамины. А это может негативно отразиться на самочувствии мамочки, вызвав у нее массу волнений.

Кому обязательно нужно пройти скрининг в 1 триместре

Раннее выявление возможных отклонений способствует своевременному принятию мер по предотвращению вероятных осложнений гестации и прочих негативных последствий. Скрининговые исследования рекомендуются для проведения всем беременяшкам вне зависимости от возрастных особенностей, наличия больных или здоровых деток. Те отклонения, которые могут обнаружиться в ходе одного скрининга, порой формируются спонтанно, не имея какой-либо связи с родственниками, родителями или образом жизни.

Но если мамочка отказывается от скрининговой диагностики, то ей следует учесть, что данные исследования важны для всех, а особенно некоторым группам пациенток. Кому же не рекомендуется отказываться от скрининга первого этапа пренатального развития.

  1. Если материнский возраст превышает 35 лет, что связано с высоким риском хромосомных отклонений, обусловленных начавшимися процессами старения.
  2. Если в течение первого гестационного триместра пациентка переболела инфекционными патологиями вроде ОРВИ, гриппа и пр.
  3. Если мамочка была вынуждена принимать препараты, которые запрещены на первом триместре или проходила терапию опасными медикаментами незадолго до зачатия.
  4. Если пациентка имеет нездоровые привычки вроде табакокурения, наркозависимости или склонности к злоупотреблению спиртным.
  5. Если у мамочки обнаружены отклонения от нормы, угрозы самопроизвольного прерывания гестации или замершей беременности, привычного невынашивания, неразвивающейся беременности и пр.
  6. Если у пациентки или отца малыша имеются генетические отклонения, либо при предыдущих вынашиваниях пациентке ставилась высокая угроза генетических плодных отклонений. Если уже имеются детки с аномалиями хромосомного происхождения или у самой матери имеются серьезные патологии.
  7. Если зачатие стало следствием сексуального контакта с кровным родственником.

Скрининговое исследование ничем не угрожает плоду и беременяшке, потому отказываться от него бессмысленно или, как минимум, неразумно. Ведь подобные диагностические мероприятия могут обнаружить легко поддающиеся корректировке на столь ранних сроках нарушения. Биохимическое скрининговое исследование проводится в женской консультации по месту жительства пациентки абсолютно бесплатно.

Расшифровка

Чтобы оценка результатов пренатального скрининга была безошибочной, применяются новейшие компьютерные программы, настроенные под работу в конкретной лаборатории. Потому все скрининговые исследования рекомендуется проходить в пределах одного медучреждения. Наивысшую точность прогнозов имеет комбинированный скрининг, когда оцениваются результаты ультразвуковой диагностики в соотношении с данными биохимии сыворотки материнской крови.

Руккола
Салат из свежей зелени должен обязательно присутствовать в меню

Показатели двойного биохимического скрининга, который проводится беременной на первом гестационном этапе, оцениваются исключительно в совместной комбинации. Если возникли подозрения на патологию, однако, проведение ультразвукового обследования не обнаружило каких-либо отклонений, то пациентке рекомендуют пройти повторное биохимическое скрининговое обследование (если сроки не мешают), либо откладывают обследование на второй скрининг.

β-ХГЧ

подобное гормональное вещество производится хорионической зародышевой оболочкой. Именно это гормональное соединение позволяет подтвердить факт свершившегося зачатия с помощью домашних экспресс-тестов. В первые недели эмбриогенеза показатели β-ХГЧ растут, достигая максимальных значений к окончанию этого периода. С наступлением плодного развития гормональный показатель постепенно снижается примерно до середины гестации.

На 10-недельном сроке нормой считается 25,7-181,7 нг/мл, в 11 недель – 17,3-130,2 нг/мл, в 12 – 13,3-128,6 нг/мл, а в 13 – 14,1-114,7 нг/мл. если отмечается повышение содержания гонадотропного гормона, то высока вероятность наличия у плода болезни Дауна. Также повышенное содержание ХГЧ к окончанию эмбриогенеза может наблюдаться при многоплодном зачатии, диабете у беременной либо при тяжело протекающем токсикозе.

Недостаточное содержание хорионического гормона в 10-13-недельные сроки наблюдается при эктопическом вынашивании, повышенной угрозе прерывания, при болезни Эдвардса или при недостаточности плацентарных функций. Всю вторую половину вынашивания гонадотропный хорионический гормон остается на неизменном уровне до самого родоразрешения.

РАРР-А

РАРР-А это плазменный белок, который организмом начинает выделяться в период вынашивания ребенка. Вырабатывается он наружным эмбриональным слоем в период внедрения в эндометриальные ткани.

  • Ассоциированный с беременностью протеин-А отвечает за иммунные реакции при вынашивании, а также контролирует полноценное развитие и функциональность плацентарных структур.
  • Исследование данного белка невероятно важно для раннего выявления нарушений в развитии крохи. Даже в ранние сроки, когда ультразвуковое обследование еще не способно обнаружить проблему, РАРР-А показатели уже могут указывать на наличие отклонений.
  • В норме содержание РАРР-А в 10-11 недель составляет 0,44-3,73 мЕД/мл, в 12-13 – 1,02-6,03 мЕД/мл, а в 13-14 – 1,46-8,55 мЕД/мл.
  • Если содержание белка отступает от нормы, то это может свидетельствовать патологии Дауна, угрозе самопроизвольного прерывания или о замирании плода, а также о синдроме Корнелии де Ланге или недовесе крохи из-за недостаточного поступления питательных веществ.

Биохимическое исследование на РАРР-А важно пройти до 14 недель, поскольку на более позднем пренатальном развитии результаты будут недостоверными. Показатели протеина-А после 14-недельного срока при наличии у плода хромосомных аномалий такие же, как и у беременяшки, носящей здорового кроху. Обнаруженные отклонения показателя РАРР от нормы до 14 недель необходимо расценивать, как повод для тревоги. Для уточнения диагноза могут понадобиться дополнительные исследования.

Нормы МоМ

Когда доктор получает результаты, он рассчитывает МоМ-коэффициент. Этот показатель помогает определить наличие отклонений от нормальной, усредненной величины. Обычно коэффициент МОМ составляет порядка 0,5-2,5, а если вынашивание имеет многоплодный характер, то до 3.5. В различных лабораторных учреждениях эти показатели порой отличаются, поскольку уровень протеина-А и ХГЧ может рассчитываться и в других единицах. Потому трактовать результаты нужно только со специалистом-генетиком или другим сведущим доктором.

Фотографии
По результатам проверки можно многое понять и увидеть

С использованием специальной программы, которая обязательно учитывает наличие у беременяшки нездоровых привычек, диабета, ожирения, количества плодов, естественного зачатия, ЭКО или ИКСИ и прочих данных производится расчет рисков появления малыша с наличием аномалий генетического характера. Высокой степенью риска считается менее 1:380.

К примеру, в заключении указывается, что риск высок и составляет 1:270. Подобный показатель обозначает, что из 270 пациенток у 1 женщины рождается малыш с подобным аномально-генетическим отклонением. Но бывают ситуации, при которых значения несколько отличаются от нормальных, при этом у плода патологии не будет. Сюда относят ЭКО, ожирение, многоплодное вынашивание, наличие диабета и прочие факторы.

Так, при диабете или ожирении у девушек, вынашивающих ребенка, гормоны могут быть заметно выше положенной нормы, а при вынашивании двойни (тройни и т. д.) или при экстракорпоральном оплодотворении хорионические гормональные показатели будут повышены, а РАРР-А может составлять уровень ниже среднего показателя.

Что еще входит в скрининг 1 триместра

В программе первого скринингового диагностического исследования, помимо биохимии плазмы материнской крови, присутствует еще и ультразвуковое обследование. Оно направлено на изучение плодного состояния, оценку маточного тела и пр. Наличие данных о плодных размерах, как протекает развитие различных частей тела и внутриорганических структур, костной системы в комплексе с биохимическими результатами позволяют подтвердить полноценное развитие плода или выявить некие риски развития аномальных отклонений.

Ультразвуковая диагностика может проводиться трансвагинальным или абдоминальным методом. В первом случае исследование проводится специальным датчиком, на который надевается презерватив. Датчик вводится во влагалищную полость, где и проводится исследование. Трансабдоминальная ультразвуковая методика предполагает проведение обследования наружным способом через ткани брюшины.

В ходе исследования очень важное значение имеет плодное расположение. Если малыш расположиться в матке так, что узисту будет сложно правильно определить его размеры, то может понадобиться некоторая активность мамочки. Доктор может попросить пациентку повернуться на бок или пройтись, покашлять, напрячь живот, наклониться, расслабиться и пр. Иногда специалист уже при первом скрининге может определить пол крохи, но его достоверность будет сомнительной. Лучше отложить рассмотрение пола до второго скрининга. Который будет проводиться на втором триместре после 20-недельного срока.

Надо ли готовиться

Процесс подготовки зависит от того, каким именно способом будет проводиться скрининговая диагностика – абдоминальным или интравагинальным. Между данными исследованиями есть разница в подготовке. Для трансвагинальной диагностики нужно предварительно опустошить мочевой, тогда как для абдоминального исследования требуется мочепузырная наполненность, позволяющая создать своего рода контраст. Для наполнения нужно за полчаса до диагностики выпить 0,7 л воды. Прекратить опорожнение мочевого нужно примерно за 4 ч до исследования.

Забор крови
Нередко назначаются дополнительные анализы и процедуры

В качестве подготовки специалисты рекомендуют исключить из употребления все продукты, которые могут спровоцировать аллергическую реакцию, например, орехи и цитрусы, какао-продукцию или моллюски и пр. Хоть спиртное и запрещено перед гестацией, на всем периоде вынашивания, а также во время лактации, мамочки не всегда следуют данной рекомендации. При прохождении скрининга отказ от алкогольной продукции принципиально важен, вплоть до исключения даже минимальных алкогольных доз в особые праздники.

Что исследуется

В ходе ультразвуковой диагностики узист производит плодные замеры, оценивая их по разнообразным показателям и сравнивая с общепринятой нормой. Кроме того, изучаются особенности плацентарного развития и состояния маточного тела. Обычно исследуются показатели вроде ОГ, КТР, БПР или ТВП, толщина кости носа, ЧСС и пр.

КТР или копчико-теменной размер представляет собой рост плода, поскольку кроха постоянно лежит с согнутыми конечностями. Условный рост определить, конечно, можно. Для этого следует к КТР прибавить длину бедренной кости.

Бипариентальный размер предполагает измерение между теменными косточками. Данный показатель важен для оценки головномозгового плодного развития. Этот показатель важен и на поздних сроках, когда подбирается самый оптимальный способ родоразрешения. Если у крохи очень крупная головка, а у беременяшки суженный таз, то, скорее всего, будет показана родоразрешающая операция путем кесарева сечения.

Толщина воротникового пространства обычно оценивается только на первом скрининге, поскольку уже в 16-недельный срок данная структура преобразуется в другие органы. Но в первом триместре на основании данных показателей и наличия маркеров крови можно обнаружить хромосомные нарушения.

Указать на наличие генетических аномалий может и толщина носовой кости. Измеряют ее на 12-13-недельном сроке. Также в процессе скринингового УЗИ обследуются особенности черепных костей, головномозговых структур, околоплодная жидкость, число пуповинных сосудистых каналов, состояние матки и зева, их тонуса и пр. Оценивается при ультразвуковом скрининговом исследовании и частота сокращений малюсенького сердечка.

Что может выявить УЗИ

Ультразвуковой скрининг первого триместра позволяет выявить или подтвердить отсутствие множества аномалий. Сюда относят:

  • Трисомию по двадцать первой хромосоме, а, проще говоря, синдром Дауна. Считается наиболее распространенным на сегодня патологическим отклонением, которое фиксируется в 1 из 700 случаев.
  • Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме. Встречается патология в 1 из 10 тысяч случаев. При этом порядка 95% детишек умирают уже в первые месяцы после появления на свет. Поскольку страдают тяжелейшим внутриорганическим поражением. На УЗИ патология проявляется головномозговыми нарушениями, повышенной ЧСС, замедленным развитием костей трубчатого типа и омфалоцеле.
  • Омфалоцеле – это патологическое состояние, для которого характерно расположение некоторых внутриорганических структур в грыжевом мешке под кожным покровом брюшины.
  • Патологии в развитии плодной нервной трубки вроде энцефалоцеле, менингоцеле и пр.
  • Патологи Корнелии де Ланге – она представляет собой генетически обусловленную аномалию, при которой у плода обнаруживаются всевозможные пороки, а после рождения со временем развивается умственная отсталость. Встречается патология в 1 из 10 тысяч случаев.
  • Синдром Эдвардса – обнаруживается в 1 из 7 тысяч случаев, преимущественно у деток тех мамочек, чей возраст перевалил за 35-летний рубеж. На УЗИ-диагностике выявляется одна пуповинная артерия (должно быть две), плодное сердцебиение урежается, носовые костные структуры не просматриваются, диагностируется омфалоцеле.

Также в ходе УЗИ скрининга могут обнаружиться тройные хромосомные наборы (триплоидия) или синдром Смита-Опица, проявляющийся метаболическими нарушениями.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если у пациентки результаты биохимического скрининга показали повышенную вероятность рождения крохи с тяжелыми аномалиями, то мамочке крайне важно не впадать в истерику. Максимально сохраняя трезвость и ясность ума. Необходимо понять, насколько важно получение точных данных о патологии малыша. Если важность критическая, то нужно продолжать обследование, чтобы точно подтвердить диагноз. Для этого мамочке нужно сочно записаться к специалисту генетической практики.

Чтобы наверняка убедиться в наличии генетических отклонений, специалист назначает инвазивную процедуру, при условии, что риск появления больного ребенка очень высок – 1:100 или около того. До 13-недельного срока проводится биопсия хорионических ворсинок. Если есть серьезные риски, то лучше пройти именно такую процедуру. Поскольку другие диагностики, выявляющие плодный генотип, проводятся в очень поздние сроки.

Биохимический скрининг отнюдь не считается обязательной процедурой, но его рекомендуется проходить всем пациенткам, пребывающим в интересном положении. Подобное диагностическое исследование поможет обнаружить вероятные отклонения, что позволит своевременно прерывать беременность (при крайней необходимости, когда известно наверняка, что малыш имеет тяжелейшие генетические проблемы) или принять меры по предотвращению отклонений посредством грамотной, безопасной терапии.

загрузка...
Ссылка на основную публикацию