Пренатальный скрининг в первом триместре

Еще наши мамы даже не слышали о таком понятии, как пренатальный скрининг, а сегодня практически все беременяшки проходят подобное обследование. У многих направление на подобную диагностику вызывает страхи и панику, причем совсем без причины. Просто на разных этапах вынашивания возникают повышенные угрозы формирования опасных патологий. Для их предупреждения назначается скрининг первого триместра.

Суть диагностики

Скрининг фактически является комплексом мероприятий, направленных на предупреждение или выявление патологий. При вынашивании ребенка скрининговое обследование помогает специалисту получить полную информацию о возможных осложнениях и патологических рисках в процессе внутриутробного развития. Это помогает заблаговременно предупредить развитие опасных патологий.

Пренатальные обследования – что это такое. Это достаточно важный комплекс мероприятий, который на практике стал применяться совсем не так давно. Поводом для разработки пренатальных исследований послужила обеспокоенность Минздрава высокими показателями младенческой и материнской смертности. Зачастую провоцируют столь печальный исход латентные патологии, развивающиеся у мамы или плода в процессе гестации.

А что такое скрининг. Это своеобразный процесс просеивания, в ходе которого специалисты выявляют беременяшек, имеющих различные болезни или склонных к их развитию. Обнаружение разнообразных генетических неполадок на начальных гестационных этапах является основной задачей подобных процедур. Бывают скрининги выборочного или универсального назначения, т. е. такие диагностические мероприятия проводятся как беременяшкам, так и остальным категориям пациентов.

Проводя генетический скрининг при беременности, специалисты получают картину неполадок плодного развития и могут заблаговременно принять меры для профилактики определенных осложнений, причем сама пациентка может не подозревать наличие подобных рисков. Поэтому бояться делать скрининг беременным не нужно, тем более, пройти подобное обследование придется трижды за период гестации.

Скрининг-тесты 1 триместра

На каком сроке делают подобную диагностику. Начальный этап гестации длится до 12-недельного срока, поэтому пренатальный скрининг 1 триместра назначается примерно в начале 11-12 недели. Данное мероприятие включает процедуру УЗИ скрининга и биохимической диагностики.

• Биохимический тест – анализ крови, посредством которого выявляются специфические маркеры. Этот анализ при скрининге позволяет определить вероятность формирования у плода патологии Дауна либо Эдвардса. Специфические маркеры при подобных отклонениях видоизменяются. При скрининговой биохимии биообразцы исследуются на β-ХГЧ, РАРР-А и α-фетопротеин (АФП).

Показать наверняка, что у ребенка должен развиться определенный синдром, дородовый скрининг в 1 триместре беременности не способен. Правильная расшифровка результатов лишь позволяет выявить степень риска развития подобных патологий. Чтобы получить более точные показатели, необходимо провести скрининговое УЗИ.

• Скрининговая диагностика УЗИ 1 триместр от обычной ультразвуковой диагностики не отличается.

Все результаты скрининга отправляются к гинекологу, наблюдающему пациентку, а уже он должен произвести оценку и расшифровать их. По данным расшифровки скрининга 1 триместра доктор дает пациентки соответствующие рекомендации.

Что исследуется

Скрининг в 1 триместре крайне важен, потому как данный диагностический комплекс показывает вероятные риски формирования опаснейших патологий. По УЗИ и биохимии в 1 триместре обнаруживаются отклонения генетического характера вроде синдрома Дауна, нервносистемные дефекты и пупочные грыжевые процессы. Также скрининговый диагностический комплекс выявляет медленный рост скелетных костей, нарушения в головномозговом формировании, наличие единственной пуповинной артерии или отклонения в сердцебиении.

Если делают скрининг, измеряются важнейшие плодные параметры, к числу которых относят расстояние между бугорками темени и толщу воротниковой зоны (ТВП), расстояние от теменной кости до копчика (КТР) и размеры сердечка. Также определяется длина различных костей, сосудистые параметры и окружность головки, ЧСС плода и расстояние между затылочной и лобной костью, размеры животика и пр.

Сроки проведения диагностики в 1 триместр не безграничны, поэтому лучше всего сделать тесты на 11-12 неделе, тогда ошибочные показатели будут минимальными. Когда делают подобные скрининг-тесты, к примеру, на 10 неделе или ранее, то расшифровка будет затруднительной и недостоверной.

Когда и по каким показаниям проводят

Итак, во сколько недель делают скрининговое обследование, мы выяснили – на 11-12 неделе. Пациентка по желанию может отказаться от подобной диагностики, написав отказ, но это крайне необдуманный и безответственный поступок. Дородовый (перинатальный) скрининг нужен каждой мамочке, чтобы быть уверенной в отсутствии опасных аномалий и патологий. Особенно важна скрининговая диагностика пациенткам, имеющим в прошлом два и более выкидыша, мертворождение, преждевременные родоразрешения или замершую беременность.

Лучше делать скрининговое обследование беременяшкам, которые с отцом будущего малыша находятся в кровном родстве, либо у пациентки (супруга) имеются генетически больные родственники. Показанием для подобной диагностики выступают вирусные либо бактериальные инфекции при вынашивании, наличие детей с синдромом Дауна или Патау и прочими генетическими патологиями. Возрастной риск также является показанием и предполагает проведение скрининга пациенткам старше 35-летнего возраста.

Если оба родителя хотят исключить риски рождения больного малыша или мать принимала по жизненным показаниям запрещенные для беременных медикаменты, то также делается скрининг.

Как подготовиться

Очень важное значение для результатов имеет то, как подготовиться к диагностическим тестам. Вот как готовиться к скрининговым исследованиям, чтобы полученные результаты имели максимальную достоверность.

• Скрининговое УЗИ может проводиться интравагинальным или абдоминальным способом. При интравагинальной диагностике датчик вводится внутрь влагалища. Для этого подготовка к скринингу 1 триместра не требуется, просто перед процедурой нужно опорожнить кишечник и мочевой.
• Важно, как проходить скрининг УЗИ абдоминальным путем, т. е. когда датчик располагается на поверхности живота. Данное исследование требует наполненности мочевого, потому примерно за час-полтора до диагностики необходимо выпить не меньше литра простой воды и не мочеиспускаться, пока не пройдет исследование.
• Следующим этапом скринингового обследования является биохимическая диагностика, которая проводится только после ультразвукового исследования. Это важный момент, помогающий получить правильные результаты и достоверно определить, норма по анализам выходит или патология.
• Беременяшке до биохимии нужно на руках иметь готовые данные УЗИ, где прописан срок гестации.
• Если же ультразвуковая диагностика показала, что плодные параметры или отдельных органов не соответствуют предполагаемой неделе гестации, или выяснилось регрессирование вынашивания, то биохимию проводить уже нет необходимости.
• Многие мамочки сомневаются, можно ли кушать перед скринингом. Ультразвуковая диагностика не зависит от приемов пищи, а вот есть перед скринингом 1 триместр, когда предстоит биохимия, нельзя. Забор биоматериала должен производиться только натощак.
• За трое суток до биохимии надо поменять рацион питания, исключив жирности и сласти, копчености, потенциальные аллергенные продукты.
• Овощи, ягоды, немного постного мяса либо рыбы, фрукты, вот что можно кушать перед скринингом, но в ограниченном количестве, чтобы не спровоцировать газообразование. В день забора крови и вовсе кушать запрещается, последним приемом пищи до анализов должен быть легкий ужин накануне, биоматериалы могут взять только натощак.

Диета перед скринингом 1 триместра крайне важна. Если пренебрегать рекомендациями относительно блюд, что нельзя есть перед скринингом, то результаты, скорее всего, будут недостоверными.

Как проводится

Скрининг-тест, показывающий состояние и особенности беременности, включает несколько стадий. Первым этапом обычно следует ультразвуковое скрининговое исследование. Предпочтение отдается интравагинальному методу, если у беременяшки не для проведения подобной процедуры противопоказаний. К ним относят острый вагинит или кольпит, острые патологии внутренних половых структур.

Если подобные состояния у беременной имеют место, то проводится трансабдоминальное ультразвуковое обследование. Применяется стандартный датчик, которым специалист водит по брюшной стенке пациентки. Малыш на 11-12 неделе уже прекрасно отображается на экране, где его мамочка может увидеть, если доктор повернет к ней монитор. Сегодня даже делают 3D снимки таких малюток.

Выбор методики, как сделают УЗИ, обуславливается противопоказаниями и наличием соответствующего оборудования. Мамочку укладывают на кушетку, пациентка приспускает одежду, и ложится на спину. Живот беременной смазывают специальным диагностическим гелем для лучшего скольжения датчика. Если имеется маточный загиб, то доктор может попросить мамочку повернуться на бок для лучшей визуализации. При интравагинальном исследовании датчик вводится внутрь влагалища.

Далее беременяшке предстоит поход в лабораторию ЖК, где нужно сдать кровь на биохимическое исследование. Для сдачи биоматериала в обычной поликлинике потребуется направление гинеколога с указанием срока гестации и личных данных пациентки. Результаты выдаются пациентке. Это своеобразная таблица расшифровки, в которой указываются нормы определенных компонентов крови и их фактические развернутые показали у конкретной беременной пациентки.

Расшифровка

Сроки и нормы параметров плода, если гестация протекает нормально, должны соответствовать. Расшифровка УЗИ должна производиться только специалистом. Обычно для оценки полученных данных перинатальных скрининговых тестов специалисты используют специальные компьютерные программы, настроенные под конкретную лабораторию, потому комплекс скрининговых исследований проводят в одном медучреждении. Только совокупная оценка биохимии с УЗИ позволяет получить высокоточные результаты.

Данные двойного биохимического скрининга рассматриваются совокупно.

• При низком уровне РАРР-А в комплексе с высоким содержанием хорионического гонадотропина указывает на развитие синдрома Дауна, а при низком уровне ХГЧ – синдрома Эдвардса.
• В подобной клинической ситуации врачи опираются на данные ультразвукового скрининга. Если при УЗИ никаких отклонений не было обнаружено, то назначается повторный биохимический тест, если, конечно, позволяют гестационные сроки. Или можно подождать, когда будут результаты скрининга 2 триместра.

Итоговое заключение по скринингу выдает умная программа, оценивающая риски плодных хромосомных патологий по трем степеням: низкой, высокой либо пороговой. Если выявляется высокий риск (меньше 1:100), то беременной назначается инвазивная диагностика с целью подтверждения хромосомных патологий.

При пороговом значении (1:350-1:100) пациентка направляется на консультацию к специалисту-генетику, который уточнит возрастной риск, оценит реальные шансы на рождение здорового ребенка. Обычно генетики предлагают пациентке пройти дополнительные диагностические процедуры на втором скрининге, после чего уже делает конкретные выводы о здоровье ребенка.

Нормы

В процессе проведения ультразвукового скрининга специалист проводит необходимые замеры для оценки состояния плода. Норма воротникового пространства (ТВП) на 11-12-недельном сроке составляет 1,6-2,5 мм. При превышении данных показателей есть риск хромосомных аномалий.

Размеры носовой косточки на 12 неделях должен соответствовать 3 мм. Показатели ЧСС по нормам скрининга 1 триместра должна соответствовать ко времени проведения диагностики 150-177 уд/мин. Повышенные показатели ЧСС свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна. В скрининг проверяют и параметры верхнечелюстной кости, если она отстает в размерах, то подозревается трисомия, когда у ребенка вместо двух гомологичных хромосом обнаруживается три. Проводят и другие измерения вроде мочепузырного объема или кровоток в венозном плодном протоке и пр.

Биохимические скрининг-тесты в первый гестационный триместр направлены на выявление показателей РАРР-А и β-ХГЧ. При этом у подобных маркеров крови наблюдается достаточно широкий разбег значений. Когда расшифровывают результаты, среднее значение анализируемых данных должно соответствовать 0,5-2 МоМ.

Для чего изучаются показатели β-ХГЧ? Просто анализ свободной субъединицы β-ХГЧ гораздо информативнее, нежели уровень хорионического человеческого гонадотропина. Именно изменения β-ХГЧ характерны для беременного состояния. Для 11-12-недельного возраста плода нормой считается 13,4-130,4. Показатели этой субъединицы помогают оценить не только риски хромосомных патологий, в число которых входит синдром Эдвардса или Дауна, но и прочие изменения в организме пациентки, различные состояния гестации.

Когда проводить скрининг-тесты, решает специалист, однако, как проводится данное исследование, обязательно исследуется специфический протеин РАРР-А. показатели данного элемента возрастают параллельно развитию беременности. Какой показатель считается нормой. Для срока первого скрининга нормальные значения данного протеина составляют 0,79-6,01 мЕД/мл. Хорошие, информативные результаты данное вещество обеспечивает только до 14-недельного срока, в дальнейшем содержание подобного протеина уже не информативно.

Что может повлиять на результат

Как в любой диагностике, в первом скрининге тоже бывают ложноположительные результаты. Причин этому немало:

1. При экстракорпоральном оплодотворении результат одного только ХГЧ гораздо выше нормы, а вот РАРР имеет гораздо меньшие показатели примерно на 10-15%.
2. При ожирении пациентки всем гормональным компонентам, входящим в состав исследуемых веществ, соответствуют повышенные показатели.
3. Вынашивание двойни отражается на всех лабораторных и ультразвуковых показателях. Только нормы для двойни пока не известны, потому и скрининг затруднителен.
4. Если мамочка боится проходить скрининговые обследования, то это может крайне непредсказуемо отразиться на результатах исследований.
5. Амниоцентез тоже может повлиять на результаты. Как его влияние возможно? Оно будет, если данная процедура проводилась в течение ближайших 7 суток до забора крови для биохимического скрининга. Если вы прошли исследование околоплодной жидкости, то до проведения биохимии крови стоит выждать гораздо больше времени.
6. Сахарный диабет тоже влияет на результаты первого скрининга, при данном эндокринном заболевании уровень гормональных компонентов значительно понижен.

При назначении первого скрининга необходимо успокоиться, бояться тут нечего. Подобные исследования позволяют исключить вероятные патологии плода и минимизировать риск появления ребенка с врожденными хромосомными патологиями.

Популярные вопросы

У мамочек относительно скрининга назрело немало вопросов. Например, можно ли узнать пол малыша при проведении первого скрининга. Специалисты развеивают мифы относительно данного утверждения. Половая принадлежность ребенка может быть выявлена только после 20 гестационной недели, т. е. при прохождении второго скрининга. На первом скрининге узнать пол ребенка невозможно.

Немало вопросов возникает у мамочек и относительно цены скрининг-тестов. Ценовой показатель данных диагностических исследований достаточно разнообразный. К примеру, в столичных клиниках ультразвуковой скрининг первого триместра обойдется примерно в 1650-5650 рублей. Стоимость двойного гемотеста составляет порядка 1400-3900 рублей.

Скрининговое обследование первого триместра в ряде клинических случаев помогает заблаговременно выявить плодные патологии на самых ранних гестационных сроках. Главное, нужно соблюдать все врачебные рекомендации относительно подготовки к проведению процедуры, тогда вероятность ложноположительного результата будет минимальной.