Важность генетических анализов в пренатальный период

Генетический анализ при беременности играет важную роль. Он помогает определить внутриутробные аномалии плода, вычислить заболевания наследственной этиологии. Некоторые отклонения, обусловленные генетикой, можно определить на этапе прохождения планового скрининга. При существовании вероятности хромосомных отклонений показана высокоинформативная диагностика, состоящая из инвазивных методов. Получить прогноз относительно потомства можно до момента зачатия. Нужно пройти ряд генетических анализов еще при планировании беременности.

Генетическое исследование до зачатия

Планировать пополнение в семье важно. На данном этапе может потребоваться помощь узкопрофильного специалиста – генетика. Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни.

Только специалист может дать прогноз относительно нового поколения семьи. Проведение генетических анализов до времени беременности позволяет определить возможные наследственные заболевания будущего ребенка. Это особенно важно, если в роду у пары были зафиксированы случаи генетических болезней. На этапе планирования зачатия информативными для генетики являются хромосомные наборы партнеров. Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз.

Если для консультации с генетиком нет серьезных причин, и пара просто решила перестраховаться, то иногда достаточно клинико-генеалогического метода диагностики. Он заключается в сборе родословных данных с определением состояний, вызванных генетической информацией. Генетик анализирует исходные данные и составляет прогноз. Когда клинико-генеалогическая диагностика определяет вероятность развития у потомства патологий, показано дополнительное обследование партнеров.

Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей. Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно.

Когда нужен генетический анализ

Дети получают наследственные характеристики путем передачи от родителей. Генная информация хранится в сорока шести хромосомах. Это – стандартный набор. Однако если происходит хромосомное нарушение, возникает патология. Современная медицина может определить вероятность генных сбоев при планировании и в пренатальный период.

Все пары мечтают о здоровом малыше. Генетические исследования помогают узнать о вероятности рождения младенца с наследственными заболеваниями. Анализы беременная может сдать по желанию. Однако существует ряд показаний, при которых комплексные тесты – необходимость. Не стоит игнорировать анализы на генетику, если:

• будущей мамы исполнилось 35 лет;
• у пары есть наследники с генной патологией;
• у члена семьи есть хромосомное нарушение;
• ранее у беременной были выкидыши либо мертворожденный ребенок;
• родители являются родственниками.

Дополнительное исследование показано, если в первом триместре было зафиксировано воздействие негативных факторов на женский организм. Например, при перенесении вирусной инфекции в «интересном» положении. Или если будущая мама, не зная о новой жизни внутри, принимала лекарственные препараты, злоупотребляла алкогольными напитками, проходила рентген. Влияние этих факторов на гены до конца не изучено, однако они могут вызвать различные нарушения развития, которые можно определить внутриутробно.

Генетический анализ – дело добровольное. Но при наличии показаний нужно прислушаться к рекомендациям врача и пройти комплексное обследование. Это поможет выявить патологии у эмбриона и принять взвешенное решение о продолжении или прерывании беременности.

Скрининговые методы диагностики

Важную роль в определении у эмбриона патологий генетического характера играет скрининговая диагностика. Ее проводят довольно рано. Простые диагностические методы позволяют определить рисковую беременность. Для постановки точного диагноза генетический анализ при беременности должен быть более информативным, чем скрининговые исследования. Какой именно метод выбрать индивидуально определяет врач.

К общеизвестным скрининговым методам относят УЗИ. Первое плановое обследование рекомендуют проходить примерно в 12 недель. На этом этапе можно определить маркеры некоторых наследственных заболеваний. Например, на первом ультразвуковом исследовании определяют риски наличия синдрома Дауна у плода. УЗИ повторяют после 20-й недели. Повторный скрининг отличается высокой точностью по сравнению с первым.

По результатам УЗИ можно только предположить генетическое отклонение у эмбриона. Этот метод нацелен на выявление рисков. Предварительный диагноз требует подтверждения. Женщине, попавшей в рисковую группу по результатам ультразвукового исследования, нужно прислушиваться к рекомендациям врача. При высокой вероятности наличия патологии после скрининга назначают ряд специфических анализов.

Не следует делать поспешных выводов и предпринимать меры, полагаясь только на результаты ультразвукового исследования. Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям нужно принимать только после комплексного обследования и точной постановки диагноза. Если возникают сомнения в правильности диагноза, нужно посоветоваться с несколькими врачами.

Тройной тест

Генетика при беременности может быть уточнена с помощью тройного теста. Особенно важно сдать анализ при принадлежности к рисковой группе. Если ультразвук указал на возможные нарушения, то тестирование может подтвердить или опровергнуть догадки. Тройной тест – это анализ крови, при котором исследуют три основных показателя:

• ХГЧ;
• АФП;
• ЕЗ.

Нарушение нормы показателей тройного теста может указывать как на наследственную патологию, так и на аномалию, возникшую внутриутробно (не имеющую связи с хромосомной информацией). Уровень гормонов точно не определяет генетическую болезнь, но подсказывает, что плод имеет дефекты. Результат тройного тестирования крови может указывать на:

• наличие лишней хромосомы у эмбриона (трисомия);
• синдром Эдвардса с характерными для него многочисленными аномалиями органов, задержками развития;
• дефекты сердца;
• почечные патологии;
• внутриутробные инфекции.

Если тест крови на гормоны показал нормативные отклонения, то будущей маме придется пройти дополнительное обследование. Точно установить характер патологии способны исключительно инвазивные методы диагностики. Только с их помощью определяются наследственные заболевания у эмбриона. Проведение инвазивных диагностических процедур, как и любое вторжение в организм беременной, сопряжено с определенным риском. Однако получить достоверную информацию о состоянии плода можно только так.

Инвазивная генетическая диагностика

Если УЗИ определило отклонение и пришли положительные результаты тройного анализа на генетику, еще при беременности проводят экспертизу с применением инвазивных методик. Это подразумевает забор «внутреннего материала» для хромосомного анализа. Проведение процедур требует вторжения в женский организм.

К диагностическим методам инвазивного типа относятся:

• Биопсия хориона. Врач берет клетки хориона и в последующем проводится их лабораторный анализ. Для получения информативного материала проводят прокол брюшной полости. Иногда информацию считывают с содержимого шейки матки. Анализ клеток хориона может определить болезнь Тея-Сакса, наличие лишней хромосомы, талассемия, наследственные болезни крови.
• Плацентоцентез. Для этого анализа информативными являются клетки плаценты. Исследование материала помогает внутриутробно выявить генетические заболевания, связанные с хромосомными нарушениями (синдром Дауна). Из-за сложности процедуры ее назначают только по особым показаниям.
• Амниоцентез. При процедуре происходит забор околоплодной жидкости. Для забора пробы используют специальную иглу, с помощью которой осуществляется прокол плодной оболочки. Исследование позволяет собрать информацию о хромосомном наборе плода. Лабораторный анализ амниотической жидкости позволяет внутриутробно обнаружить аномальное состояние хромосом (в том числе и редкие генетические болезни), гемофилию, дефекты нервной трубки.
• Кордоцентез. Анализ подразумевает забор и последующее лабораторное исследование пуповинной крови. Этот метод направлен на выявление хромосомных аномалий, гемолитических болезней, резус-конфликта.

Анализы, считывающие генетическую информацию, позволяют диагностировать серьезные заболевания плода. При выявлении наследственных аномалий, которые могут стать преградой для нормального развития и социализации малыша, родители получают право решать судьбу беременности на любом сроке. При некоторых патологиях, выявленных с помощью генетических исследований, может быть проведена пренатальная терапия. Она уменьшает риски возникновения сопряженных с наследственной болезнью осложнений.

Скрытые опасности инвазивных процедур

Инвазивные диагностические методы подразумевают определенные риски. Любое вмешательство в организм будущей мамы нежелательно. УЗИ и тройной тест определяют рисковую беременность. Они не дают возможности поставить точный диагноз. Выявить наследственную аномалию у плода может только инвазивная диагностика. После подтверждения диагноза семья сможет собрать больше информации о патологии и принять взвешенное решение, касающееся беременности. Родителям, которые не готовы прерывать беременность ни при каких обстоятельствах, тоже нужно время, чтобы свыкнуться с мыслью о рождении нездорового малыша.

Инвазивную пренатальную диагностику широко не используют. Из-за высоких рисков осложнений процедуры проводят по особым показаниям. К рискам анализов, требующих инвазивного забора материала, относят:

• инфицирование эмбриона либо будущей мамы;
• отслоение плаценты;
• выкидыш;
• излияние околоплодных вод.

Будущие родители должны осознавать риски проведения специфических диагностических процедур. Однако если при первичном скрининге возникло подозрение на генетическое заболевание, то поставить точный диагноз можно только с помощью дополнительных анализов. Чтобы минимизировать риски возможных осложнений после инвазивных процедур, нужно правильно выбрать врача и лабораторию, где будут проводиться анализы.